Fabiola Bologna, lei è medico neurologo, è stata parlamentare nella precedente legislatura e ora ha curato, assieme a Giorgio Perilongo il libro “Malattie rare. Una sfida tra passato e futuro”.
Che cosa l’ha spinta a realizzare questo testo?
“Il nostro obiettivo è offrire uno strumento utile per comprendere meglio le malattie rare e le sfide che esse pongono. L’idea è nata dalla consapevolezza che queste malattie rappresentano una sfida complessa e multiforme per la nostra medicina moderna. Abbiamo voluto raccontare la storia di questo fenomeno, dalle sue origini fino agli sviluppi più recenti, coinvolgendo non solo gli esperti del settore, ma anche il pubblico.”
Il libro copre un ampio spettro di argomenti, dalla ricerca scientifica alla legislazione. Quali sono, secondo lei, gli aspetti più importanti che emergono da questa analisi?
“È vero, il libro affronta diverse sfaccettature del problema. Ritengo che uno degli aspetti più rilevanti sia l’impatto delle malattie rare sulla vita delle persone e delle loro famiglie. È fondamentale garantire a questi pazienti un accesso equo e tempestivo alle cure e ai servizi di cui hanno bisogno. Inoltre, la ricerca scientifica svolge un ruolo cruciale nella scoperta di nuove terapie e nella comprensione dei meccanismi patogenetici di queste malattie.”
La Legge 175/2021 rappresenta un passo avanti significativo per i pazienti affetti da malattie rare. Quali sono le principali novità introdotte da questa legge?
“È uno degli atti della mia attività da deputata di cui vado più fiera. Sono stata relatrice di questa legge, che è stata approvata all’unanimità e rappresenta un punto di riferimento importante a livello nazionale. Questa legge ha introdotto diverse novità, con il rinnovo del Piano Nazionale Malattie Rare, che fornisce molti strumenti per la realizzazione dei bisogni delle persone con malattie rare e delle esigenze dei sanitari. Inoltre, la legge ha rafforzato il ruolo dei registri delle malattie rare e ha promosso la ricerca scientifica in questo campo.”
Qual è il ruolo del volontariato nella gestione delle malattie rare?
“Le Associazioni dei pazienti sono state fondamentali nel percorso normativo e nella storia delle malattie rare hanno dato un grande impulso alle istituzioni per la ricerca, la diagnosi precoce e cercare soluzioni alla disponibilità dei farmaci innovativi. E poi le famiglie possono sempre contare su di loro per tanti bisogni e quesiti trovandosi a percorrere strade complesse in cui è necessario avere un punto di riferimento.”
Come si possono superare le disuguaglianze nell’accesso alle cure per i pazienti affetti da malattie rare?
“Le Reti sono fondamentali per garantire la qualità del servizio e per evitare i viaggi della speranza. I Coordinamenti regionali e interregionali che fanno da collettore per le strutture permettono di conoscere i centri di eccellenza a cui rivolgersi per intraprendere i percorsi più facilitanti per le famiglie.”
Quali sono le principali difficoltà che incontrano i medici di base nella diagnosi e nella gestione delle malattie rare?
“Le malattie sono rare ma sono tante, per cui è complesso conoscerle tutte, quindi è importante la formazione anche per i medici di medicina generale nel senso di costruire una consapevolezza che le malattie rare esistono, porsi il dubbio e in futuro la intelligenza artificiale potrà giocare un grande ruolo sia di conoscenza e riscontro diagnostico ma anche di indirizzo verso i centri competenti.”
Come si possono migliorare le relazioni tra i pazienti, i loro familiari e i professionisti sanitari?
“Credo che in questi anni il mondo delle malattie rare sia diventato una grande comunità in cammino e abbia saputo amalgamare professionisti, pazienti, familiari e istituzioni, questo ci ha permesso di costruire percorsi condivisi e obiettivi comuni nel solco di un approccio assistenziale solidale, appropriato e competente.”
Quali sono i prossimi passi? Quali sono le sfide che il nuovo anno ci riserva nel campo delle malattie rare?
“Le sfide sono ancora molte. Continuiamo a lavorare per migliorare l’assistenza ai pazienti, per promuovere la ricerca e per sensibilizzare l’opinione pubblica. Nel prossimo futuro, intendiamo portare avanti una serie di iniziative per diffondere i contenuti del libro e per coinvolgere le istituzioni regionali e locali. Il nostro obiettivo è quello di costruire una rete sempre più solida di professionisti, pazienti e cittadini impegnati a migliorare la vita delle persone affette da malattie rare.”
